Có nên làm xét nghiệm tổng quát khi đang khỏe mạnh?

Điều này không đồng nghĩa với việc người khỏe mạnh không cần chăm sóc dự phòng. Nhiều chương trình sàng lọc được thiết kế chính xác cho người chưa có triệu chứng, nhưng chúng được lựa chọn theo tuổi, yếu tố nguy cơ và bằng chứng về lợi ích ròng thay vì gom càng nhiều xét nghiệm càng tốt. Danh mục khuyến cáo A và B của USPSTF cũng được xây dựng theo nguyên tắc này: chỉ những dịch vụ dự phòng có lợi ích ròng từ trung bình đến lớn mới nằm trong nhóm được khuyến nghị mạnh.

Không nên mặc định mua gói xét nghiệm càng rộng càng tốt

Một xét nghiệm có giá trị khi nó trả lời được một câu hỏi lâm sàng cụ thể. Ở người có triệu chứng, bác sĩ có thể dùng xét nghiệm để kiểm tra một chẩn đoán đang được nghi ngờ. Ở người không triệu chứng, mục tiêu lại là sàng lọc: tìm một bệnh hoặc yếu tố nguy cơ đủ sớm để việc phát hiện sớm thực sự cải thiện kết quả sức khỏe. Vì hai mục tiêu khác nhau, một xét nghiệm hữu ích trong chẩn đoán không mặc nhiên trở thành xét nghiệm sàng lọc tốt cho toàn bộ người khỏe mạnh.

Do đó, câu hỏi “gói này có bao nhiêu chỉ số?” ít quan trọng hơn “tại sao tôi cần từng xét nghiệm trong gói?”. Một gói có 40–50 chỉ số nhưng phần lớn không có chỉ định rõ ràng có thể tạo ít giá trị hơn một số ít xét nghiệm được chọn đúng theo tuổi và nguy cơ. Khuyến cáo của Choosing Wisely Canada về xét nghiệm máu thường quy cũng nhấn mạnh rằng việc xét nghiệm hằng năm nên dựa vào hồ sơ nguy cơ thay vì thực hiện theo phản xạ ở tất cả người không có triệu chứng.

Nói cách khác, “xét nghiệm nhiều” và “sàng lọc tốt” không phải là hai khái niệm tương đương. Giá trị thực tế nằm ở lợi ích ròng: khả năng phát hiện một vấn đề đáng phát hiện phải đủ lớn để bù cho nguy cơ báo động giả, xét nghiệm tiếp theo, lo lắng và các can thiệp không cần thiết.

Vì sao nhiều chỉ số hơn lại dễ tạo “báo động giả”?

Khoảng tham chiếu không phải ranh giới tuyệt đối giữa khỏe và bệnh

Một nguyên nhân khiến gói xét nghiệm lớn dễ tạo kết quả “đỏ” là cách khoảng tham chiếu được xây dựng. Theo thuật ngữ chuẩn của CLSI, khoảng tham chiếu sinh học thường được xác định bằng khoảng trung tâm chứa khoảng 95% giá trị của quần thể tham chiếu. Điều đó cũng có nghĩa một tỷ lệ nhỏ người khỏe mạnh có thể nằm ngoài khoảng tham chiếu ở một chỉ số nào đó mà không nhất thiết mắc bệnh. CLSI cũng lưu ý thuật ngữ “normal range” có thể gây hiểu nhầm và ưu tiên khái niệm “reference interval”.

Có thể hình dung vấn đề bằng một phép tính đơn giản. Nếu giả định 20 xét nghiệm hoàn toàn độc lập và mỗi xét nghiệm có 95% khả năng nằm trong khoảng tham chiếu ở một người khỏe mạnh, xác suất xuất hiện ít nhất một kết quả ngoài khoảng sẽ vào khoảng 64%; với 30 xét nghiệm là khoảng 79%. Đây chỉ là minh họa toán học vì các chỉ số xét nghiệm thực tế không hoàn toàn độc lập, nhưng nó cho thấy tại sao việc tăng số lượng phép đo có thể làm tăng cơ hội xuất hiện một kết quả bất thường tình cờ.

Vì vậy, một dấu sao hoặc con số vượt khoảng tham chiếu không tự động đồng nghĩa với một chẩn đoán. Ý nghĩa của kết quả còn phụ thuộc vào mức độ lệch, bối cảnh lâm sàng, nguy cơ ban đầu, phương pháp xét nghiệm và việc bất thường có tồn tại khi kiểm tra lại hay không. Khái niệm khoảng tham chiếu của CLSI cũng nhấn mạnh rằng kết quả nằm ngoài khoảng cần được xem xét thêm chứ không phải tự thân là bằng chứng xác định bệnh.

Nguy cơ ban đầu thấp làm kết quả dương tính khó diễn giải hơn

Sàng lọc một bệnh hiếm gặp ở nhóm có xác suất mắc bệnh rất thấp tạo ra một vấn đề khác: ngay cả một xét nghiệm khá tốt vẫn có thể tạo ra nhiều kết quả dương tính giả so với số ca bệnh thật được phát hiện. Đây là lý do xác suất trước xét nghiệm và hồ sơ nguy cơ rất quan trọng khi quyết định có nên xét nghiệm hay không.

Một kết quả bất thường tình cờ cũng có thể bắt đầu “chuỗi xét nghiệm”: xét nghiệm lại, khám chuyên khoa hoặc làm thêm thủ thuật để xác định xem bất thường ban đầu có ý nghĩa hay không. Choosing Wisely Canada cảnh báo rằng các kết quả dương tính giả trong kiểm tra sức khỏe có thể gây lo lắng và dẫn tới các xét nghiệm hoặc điều trị tiếp theo không cần thiết.

Đây là phần chi phí thường bị bỏ qua khi đánh giá một gói “đáng tiền”. Chi phí không chỉ là giá mua gói ban đầu mà còn gồm thời gian, tiền bạc và rủi ro phát sinh nếu một kết quả ít ý nghĩa kéo theo nhiều bước kiểm tra tiếp theo.

Bằng chứng nói gì về khám và xét nghiệm tổng quát ở người khỏe mạnh?

Một trong những nguồn bằng chứng lớn về vấn đề này là tổng quan Cochrane năm 2019 về kiểm tra sức khỏe tổng quát ở người trưởng thành không được lựa chọn trước theo bệnh hoặc yếu tố nguy cơ. Tổng quan gồm 17 thử nghiệm ngẫu nhiên; 15 thử nghiệm có dữ liệu kết quả với tổng cộng 251.891 người tham gia.

Trong 11 thử nghiệm với 233.298 người, kiểm tra sức khỏe tổng quát có rất ít hoặc không có ảnh hưởng tới tử vong do mọi nguyên nhân: tỷ số nguy cơ là 1,00 với khoảng tin cậy 95% từ 0,97 đến 1,03. Kết quả tương tự được ghi nhận đối với tử vong do ung thư, còn ảnh hưởng lên tử vong tim mạch cũng được đánh giá là ít hoặc không đáng kể. Cochrane kết luận rằng việc cung cấp có hệ thống các đợt kiểm tra sức khỏe tổng quát cho quần thể chung khó mang lại lợi ích lớn và có thể làm tăng các xét nghiệm hoặc điều trị không cần thiết.

Tuy nhiên, kết quả này không có nghĩa mọi hoạt động phòng bệnh đều vô ích. Chính Cochrane lưu ý rằng kết luận không hàm ý phải ngừng những xét nghiệm có lý do lâm sàng hoặc các hoạt động dự phòng có mục tiêu. Đây là điểm khác biệt then chốt giữa một gói “quét rộng” và một chương trình sàng lọc đã được chứng minh có lợi cho một nhóm đối tượng xác định.

Vì thế, người đang khỏe không cần lựa chọn giữa hai cực “xét nghiệm toàn bộ” và “không kiểm tra gì”. Cách tiếp cận có giá trị hơn là xác định những nguy cơ cần được sàng lọc ở thời điểm hiện tại, thực hiện đúng xét nghiệm hoặc biện pháp dự phòng tương ứng và tránh thêm các xét nghiệm không làm thay đổi quyết định chăm sóc.

Khi nào xét nghiệm vẫn đáng tiền dù bạn không có triệu chứng?

Sàng lọc y khoa về bản chất thường được thực hiện khi người được kiểm tra chưa biểu hiện triệu chứng. Vì vậy, “tôi cảm thấy khỏe” không phải lý do để bỏ qua mọi sàng lọc. Câu hỏi chính là bạn có thuộc nhóm mà bằng chứng cho thấy việc sàng lọc mang lại lợi ích hay không.

Các khuyến cáo hiện hành của USPSTF cho thấy nguyên tắc này khá rõ. Ví dụ:

·         Người trưởng thành từ 18 tuổi trở lên được khuyến nghị sàng lọc tăng huyết áp

·         Người 35–70 tuổi có thừa cân hoặc béo phì được khuyến nghị sàng lọc tiền đái tháo đường và đái tháo đường type 2

·         Người 45–75 tuổi được khuyến nghị sàng lọc ung thư đại trực tràng

·         Người 18–79 tuổi được khuyến nghị sàng lọc viêm gan C

·         Người 15–65 tuổi được khuyến nghị sàng lọc HIV; người ngoài độ tuổi này vẫn có thể cần sàng lọc nếu nguy cơ tăng

Danh sách trên chỉ minh họa cho nguyên tắc sàng lọc có mục tiêu, không phải một “gói xét nghiệm chuẩn” áp dụng nguyên xi cho mọi người. USPSTF là hướng dẫn của Hoa Kỳ; quyết định cụ thể tại Việt Nam còn cần dựa trên hướng dẫn chuyên môn áp dụng tại nơi bạn được chăm sóc, bệnh sử và đặc điểm cá nhân.

Ngoài tuổi, một số hoàn cảnh có thể làm thay đổi nhu cầu xét nghiệm dù chưa có triệu chứng, chẳng hạn thai kỳ, tiền sử gia đình, yếu tố phơi nhiễm, bệnh nền hoặc một kết quả bất thường trước đó. Các khuyến cáo sàng lọc của USPSTF nhiều lần phân tầng đối tượng theo chính những đặc điểm như thai kỳ hoặc mức nguy cơ tăng, thay vì áp dụng cùng một xét nghiệm cho toàn bộ dân số.

Nếu đã xuất hiện triệu chứng bất thường, logic lại khác: xét nghiệm lúc đó có thể được sử dụng để chẩn đoán chứ không còn đơn thuần là sàng lọc người khỏe mạnh. Khi đó, một “gói tổng quát” tự chọn cũng không thay thế được việc bác sĩ xác định xét nghiệm phù hợp với triệu chứng và nguy cơ cụ thể.

Cách quyết định một gói xét nghiệm có đáng tiền với chính bạn

Thay vì đánh giá gói xét nghiệm bằng số lượng chỉ số, có thể đánh giá bằng khả năng tạo ra quyết định hữu ích. Trước khi trả tiền, hãy xem từng nhóm xét nghiệm có lý do rõ ràng hay chỉ được thêm vào vì “làm luôn cho đủ”. Nguyên tắc này phù hợp với khuyến cáo tránh xét nghiệm máu thường quy khi hồ sơ nguy cơ không tạo ra chỉ định trực tiếp.

Một số câu hỏi thực tế có thể dùng để kiểm tra giá trị của gói:

·         Xét nghiệm này đang sàng lọc vấn đề sức khỏe nào

·         Tuổi, tiền sử và yếu tố nguy cơ của tôi có khiến xét nghiệm này được khuyến nghị hay không

·         Nếu kết quả bất thường, bước tiếp theo sẽ là gì

·         Phát hiện sớm vấn đề này có làm thay đổi điều trị hoặc kết quả sức khỏe hay không

·         Tôi đã làm xét nghiệm này gần đây chưa và có thực sự đến thời điểm cần lặp lại không

·         Ai sẽ diễn giải kết quả trong bối cảnh bệnh sử của tôi thay vì chỉ đọc từng chỉ số cao hoặc thấp

Một gói có giá trị hơn khi quá trình bắt đầu bằng khai thác tiền sử và nguy cơ, sau đó mới lựa chọn xét nghiệm phù hợp. Ngược lại, một danh sách xét nghiệm cố định được bán cho mọi người giống nhau có nguy cơ chứa nhiều phép đo không có chỉ định đối với chính người mua. Choosing Wisely Canada khuyến nghị việc xét nghiệm máu định kỳ phải xuất phát từ hồ sơ nguy cơ, còn USPSTF xây dựng từng khuyến cáo dự phòng cho những nhóm đối tượng cụ thể có bằng chứng về lợi ích ròng.

Do đó, nếu mục tiêu là sử dụng ngân sách hiệu quả, tiêu chí tốt nhất không phải “gói nào có nhiều xét nghiệm nhất” mà là gói nào chỉ bao gồm những kiểm tra mà kết quả có khả năng thay đổi cách chăm sóc sức khỏe của bạn. Với người không triệu chứng và nguy cơ thấp, điều đó thường đồng nghĩa với sàng lọc chọn lọc theo tuổi và yếu tố nguy cơ thay vì xét nghiệm rộng để tìm mọi bất thường có thể xuất hiện.

Nếu đang khỏe mạnh, không nên mặc định rằng xét nghiệm tổng quát càng nhiều chỉ số càng đáng tiền. Bằng chứng hiện có không cho thấy các chương trình kiểm tra sức khỏe rộng ở người trưởng thành không được lựa chọn theo nguy cơ giúp giảm tử vong, trong khi xét nghiệm không có chỉ định có thể tạo kết quả bất thường tình cờ và kéo theo các bước kiểm tra không cần thiết.

Cách hợp lý hơn là vẫn chủ động chăm sóc dự phòng nhưng chuyển câu hỏi từ “tôi nên mua gói nào?” sang “với tuổi, tiền sử và nguy cơ của tôi, những sàng lọc nào có bằng chứng và đang đến hạn?”. Nếu một xét nghiệm có mục tiêu rõ ràng, áp dụng đúng nhóm nguy cơ và kết quả có thể dẫn đến hành động hữu ích, nó có thể rất đáng làm dù bạn hoàn toàn không có triệu chứng.